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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變


(健康醫療網/記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示,家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣,推估有100至150家族有此疾病,發病的年齡男性約55歲,女性約65歲。

且一人罹病,其後代無論男女都有50%的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。在治療上,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。






 林志光揣摩松井裕樹 拚U18青棒國手


(中央社記者謝靜雯台東7日電)台東縣聯隊投打俱佳好手林志光,今天在U18東岸聯盟棒球邀請賽對成功商水單場3安、中繼2局好投,率隊以7比1拿勝。他揣摩日職投手松井裕樹動作,也盼自己更成熟。

目前高一的林志光去年入選U15亞洲青少棒賽中華代表隊,他表示,和國外球隊交手開眼界,刺激自己更有企圖心,想要比別人更強,有了高強度國際賽經驗,「回到母隊壓力沒有這麼大,但還是會要求做好自己的本分。」

這次U18東岸聯盟前幾場比賽沒有打出好表現,「今天想開一點,希望能對球隊有貢獻」,林志光先發打第3棒,單場5打席上壘率百分百,敲出3支安打、選到2次保送;7局登板中繼,投2局被敲一支安打、無失分,表現亮眼。

台東縣聯隊總教練葉明嘉表示,前幾場比賽林志光可能給自己太大的壓力,但他打擊好、速度不錯、還能投,是球隊極力培養的潛力好手,今年應該會被選入玉山盃國內青棒選拔賽台東縣代表隊名單中。

林志光表示,平時碰到傳統一級強隊穀保家商、高苑工商的機會不多,此次比賽交手觀察,感覺到他們的想法很成熟,他也期許除了保持健康外,思想能更成熟;但他很有自信,「如果真的拚,我們也不會輸人」。

林志光偶像是日職投手松井裕樹,平時會去看他的投球影片,也會模仿他的投球動作,欣賞在場上的霸氣。他說,目標是拚國手資歷,「但不會急、慢慢來」。(編輯:黃瑞弘)1070407








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